المورثة MTHFR وعيوب الأنبوب العصبي..دراسة علمية في كلية العلوم

تعد عيوب الأنبوب العصبي (NTDs) من التشوهات الخَلقِيّة الشائعة التي تنشأ عن حدوث اضطرابات في أثناء تكوّن العُصيبة أو في مرحلة لاحقة تؤثر على القحف و/أو النخاع الشوكي، وما تزال أسباب حدوثه مُبهمة ومُعقّدة، إلاّ أنَّ العديد من الدراسات تقترح تدخُّل مجموعة من العوامل الوراثية والبيئية في إحداثها، إذ تؤدي العوامل الوراثية الدور الحاسم من خلال استجابتها للعوامل البيئية. 

وتحظى المورثة  MTHFRباهتمام بالغ لدورها المحوري في تنامي الأنبوب العصبي، من خلال أداء الأنزيم MTHFR في سبيل استقلاب الفولات Folate وأكّدت الدراسات على أهميّة دور الفولات (أحد أشكال حمض الفوليك - فيتامين B9) في مراحل التنامي الجنيني، إذ يُعدُّ حمض الفوليك أحد العوامل المُحدِّدة لظهور عيوب الأنبوب العصبي، لما له من دور أساسي في عمليتي التكاثر الخلوي واصطناع وإصلاح الـ DNA  ومتيلته (DNA methylation)

.

وبهدف التقصي عن أثر التغير الجيني  c.1298A>Cعلى خطر الاصابة بهذا المرض أجريت دراسة علمية في كلية العلوم بجامعة دمشق بعنوان: "المورثة MTHFR  وعيوب الأنبوب العصبي: دراسة حالة- شاهد لدى السكان السوريين"، وهي الأولى في سورية حول الأسباب الوراثية لعيوب الأنبوب العصبي.

تألفت عينة الدراسة من 262 فرداً موزعين على مجموعتين: شملت المجموعة الأولى 72 طفلاً مصاباً بعيوب الأنبوب العصبي و86 آخرين سليمين كحالات شاهدة، وشملت المجموعة الثانية 30 سيدة من أمهات الأطفال المصابين بعيوب الأنبوب العصبي و74 سيدة ليس لديهن تاريخ عائلي سابق للإصابة بالمرض أو أي عيوب خلقية أخرى، كحالات تحكم أو ضبط.

وبالرغم من أن الدراسة العلمية لم تظهر ارتباطاً معنوياً بين التغير c.1298A>Cوخطر الإصابة بعيوب الأنبوب العصبي، لكن أظهرت أن وجود هذا التغير لدى الأمهات أنفسهن يزيد بأكثر من صعفي خطر اصابة الأبناء بهذا الاضطراب.

وأشارت نتائج الدراسة أيضاً إلى وجود تأثر محتمل بين الأنماط الجينية للأمهات وبين العوامل الغذائية والتي تؤدي الى تحفيز نشوء عيوب الأنبوب العصبي، وأكدت بقوة على الدور الرائد للنمط الوراثي للأم في تحديد نتائج الحمل.

أكدت الدراسة العلمية على دور المجتمع لجهة التوعية بأهمية اتباع نظام غذائي مناسب وتناول المكملات الغذائية قبل وأثناء الحمل.